Glaucome primaire congénital

Glaucome primaire congénital

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Glaucome primaire congénital

  • introduction
  • Épidémiologie
  • Présentation
  • Diagnostic différentiel
  • Enquêtes
  • Maladies associées
  • La gestion
  • Complications
  • Pronostic

Synonyme: trabéculodysgénèse

introduction

Il existe différentes formes de glaucome congénital. Certaines surviennent dans le contexte d'autres anomalies (par exemple, syndrome de Reiger, syndrome de Sturge-Weber et neurofibromatose). Le glaucome chez l’enfant peut être secondaire à des problèmes oculaires tels que tumeurs, traumatismes (accidentels ou chirurgicaux), inflammations ou infections.

La reconnaissance précoce de cette maladie est très importante, car un traitement rapide peut considérablement améliorer la vision de l'enfant.

Pour plus d'informations sur le glaucome tardif, consultez des articles distincts: Glaucome et hypertension oculaire, Glaucome primaire à angle ouvert et Glaucome à angle fermé.

Vous pouvez également trouver les articles distincts suivants pertinents: problèmes oculaires chez les bébés, ophtalmie néonatale, tests de vision et dépistage chez les jeunes enfants, amblyopie, colobome et dystrophies rétiniennes héréditaires.

Épidémiologie

  • Le type de glaucome infantile le plus courant est le glaucome congénital primaire. C'est très rare, de l'ordre de 1: 10.000 naissances.
  • Ceci est sporadique dans 90% des cas et dans les 10% restants, il existe une structure héréditaire autosomique récessive.[1]
  • Il peut également être associé à des anomalies du gène CYP1B1 (qui code pour le cytochrome P4501B1).[2] ainsi que d'autres tels que le gène LTBP2.[1]
  • Le problème réside dans un écoulement aqueux défectueux de la chambre antérieure en raison d'une malformation du réseau trabéculaire, principal passage de drainage pour l'eau. Il en résulte une augmentation de la pression intraoculaire (PIO): dans le glaucome congénital véritable (40% des cas), cela se produit pendant la vie intra-utérine et dans le glaucome infantile (55% des cas), cette augmentation est évidente avant le troisième anniversaire de l'enfant. Les autres cas relèvent du groupe du glaucome juvénile dont le problème se manifeste après le troisième anniversaire mais avant l'âge de 16 ans.
  • La plupart des cas (75%) sont bilatéraux, bien que la participation soit généralement asymétrique.[3]
  • 65% des patients sont des garçons.
  • Son impact, s'il n'est pas reconnu, peut avoir un impact significatif sur la vision de l'enfant: il représente environ 2-15% des patients traités / pris en charge par des institutions pour aveugles.[3]

Présentation

  • Cela dépend de l'âge de début de l'augmentation de la PIO, mais les tendances générales sont communes chez tous les enfants.
  • Bien qu'elle ne soit pas présente à la naissance, cette affection peut ne pas être diagnostiquée avant la petite enfance ou la petite enfance.
  • La majorité des cas sont diagnostiqués au cours de la première année.
  • Epiphora, photophobie et blépharospasme sont les trois manifestations les plus courantes.

Symptômes

  • Modifications de la cornée, y compris un œdème qui provoque un trouble. C'est peut-être la première anomalie constatée par les parents.
  • L'élargissement du globe (si la PIO augmente avant l'âge de 2 ans), connu comme buphthalmos. Les parents ne s'en rendent généralement pas compte à moins que ce soit unilatéral ou nettement asymétrique, car ils peuvent déclarer que leur enfant a un «grand œil».

Des signes

L'ophtalmologiste notera ce qui suit:

  • Présence de buphtalmie.
  • Diamètre cornéen: un diamètre horizontal supérieur à 12 mm avant la première année de vie est très suggestif.[3]
  • Anomalies d'une des couches de la cornée (membrane de Descemet) pouvant se fendre, provoquant ainsi un œdème cornéen.
  • Une hausse de la PIO.
  • Anomalies à l'examen du réseau trabéculaire.
  • Ventilation par disque optique.
  • Modifications réfractives - en particulier myopie (myopie).

Diagnostic différentiel[4]

  • Cornée nuageux à la naissance - traumatisme à la naissance, rubéole intra-utérine, certains troubles métaboliques (par exemple, mucopolysaccharidoses), dystrophies cornéennes congénitales.
  • Grande cornée - myopie très élevée, mégalocornée.
  • Epiphora - canalisation retardée du canal nasolacrimal (très fréquent).
  • PIO surélevée - tumeurs (par exemple, rétinoblastome), rétinopathie de la prématurité, inflammation intra-oculaire, traumatisme.

Enquêtes

Cela dépend de l'âge de l'enfant. L'ophtalmologiste devra déterminer l'acuité visuelle et la PIO, ainsi que le fond de la trabécule et le fond d'œil par fondoscopie dilatée. L'acuité visuelle peut être déterminée dans une certaine mesure lorsque l'enfant est éveillé, mais un examen complet du globe nécessite généralement une anesthésie générale.

Maladies associées

Par définition, cette affection survient dans un œil par ailleurs en bonne santé, sans maladie systémique associée.

La gestion

  • Premiers soins - tout enfant présentant des symptômes ou des signes évocateurs d'un glaucome doit être référé à un ophtalmologiste.
  • Médical - Ceci est généralement temporaire et initié sur le diagnostic en attendant la chirurgie. Cela peut impliquer l’utilisation de bêta-bloquants topiques ± inhibiteurs systémiques de l’anhydrase carbonique.
  • Chirurgical - la chirurgie est le traitement définitif et peut impliquer un ou plusieurs des éléments suivants:
    • Goniotomie - ceci est généralement effectué lors de l'examen initial sous anesthésie une fois le diagnostic confirmé. Cela implique l'ouverture du canal de Schlemm (qui draine la phase aqueuse) via une incision dans le réseau trabéculaire. Cette procédure peut avoir besoin d'être répétée plus d'une fois, mais elle réussit généralement.
    • Trabéculotomie - Ceci est similaire à la procédure ci-dessus mais utilise une technique différente; il est utilisé lorsque la cornée est trop trouble pour permettre une goniotomie.
    • Trabéculectomie - cela implique le retrait d'une partie du réseau trabéculaire (ou là où elle se trouverait si elle était correctement formée) afin de permettre à la solution aqueuse de s'écouler dans le canal de Schlemm.
    • Chirurgie du glaucome pédiatrique - Cela est difficile en raison des différences d'anatomie par rapport à l'adulte, des différences de comportement des tissus du œil glaucomateux de l'enfant, de la diversité des causes de la maladie et des difficultés de gestion postopératoire.[5]
  • Glaucome Intractable - ceci peut être traité avec une thérapie au laser ou une cryothérapie, mais il s’agit bien d’un dernier recours.

  • Optique - toute erreur de réfraction sera également corrigée afin de minimiser les risques d'amblyopie.

Complications[3]

Le glaucome non diagnostiqué peut entraîner une déficience visuelle permanente. Le diagnostic peut être manqué en raison de la nature rare et insidieuse du problème. Les complications les plus graves sont inhabituelles mais ont tendance à être liées à une anesthésie générale ou à la chirurgie elle-même (hyphaema, infection, lésions de la lentille et uvéite).

Pronostic

  • L'œdème cornéen peut persister plusieurs semaines, mais disparaît souvent, de même que le disque optique en ventouses (contrairement aux adultes).[6]
  • Le glaucome congénital apparemment stable peut évoluer avec des complications menaçant la vue après de nombreuses années de stabilité de la PIO. Le suivi de ces patients est donc généralement indiqué tout au long de la vie.[7]
  • Environ 50% des patients se retrouvent avec un degré de perte de vision qui peut être dû à un œdème persistant, à un bombement du disque optique persistant, à un nystagmus, à des erreurs de réfraction importantes ou à une amblyopie. Un globe élargi sera également plus susceptible d’être endommagé à l’avenir.

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Lectures complémentaires et références

  • Glaucome congénital; Collège royal des ophtalmologistes

  • Roux P; Ophtalmologie pédiatrique - Ce que tout généraliste devrait savoir. SA Fam Pract 200648 (4): 47-50.

  1. Ali M, McKibbin M, Booth A et autres; Des mutations nulles dans LTBP2 provoquent un glaucome congénital primaire. Suis J Hum Genet. 2009 May84 (5): 664-71. Epub 2009 9 avril.

  2. Khan AO; Génétique du glaucome primaire. Curr Opin Ophtalmol. 2011 Sep22 (5): 347-55.

  3. Cibis GW et al; Glaucome congénital primaire, Medscape, août 2011

  4. Khan AO; Conditions pouvant être confondues avec le glaucome de la petite enfance. Ophtalmique Genet. 2011 Sep32 (3): 129-37. Epub 2011 22 février.

  5. Ou Y, Caprioli J; Traitement chirurgical du glaucome pédiatrique. Dev Ophthalmol. 201250: 157-72. Epub 2012 17 avril.

  6. Meirelles SH, Mathias CR, Bloise RR, et al; Évaluation des facteurs associés à l'inversion de la mise en forme du disque après traitement chirurgical du glaucome chez l'enfant. J Glaucome. 17 septembre 2008 (6): 470-3.

  7. DJ de Silva, Khaw PT, Brookes JL; Bilan à long terme du glaucome primitif congénital. J AAPOS. 15 avril 2011 (2): 148-52.

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