Fibrose kystique
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Fibrose kystique

Test de sueur

La fibrose kystique est une maladie héréditaire grave qui affecte principalement les poumons et le pancréas, mais qui peut toucher d’autres organes. Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance et comprennent une toux persistante, une respiration sifflante, des infections thoraciques répétées, des difficultés à absorber les aliments et une mauvaise santé en général.

Les traitements comprennent des antibiotiques, de la physiothérapie, des médicaments pour fluidifier le mucus, des substitutions d'enzymes pancréatiques et d'autres thérapies.

Fibrose kystique

  • Qu'est-ce que la fibrose kystique?
  • Causes de la fibrose kystique
  • Symptômes de la fibrose kystique
  • Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?
  • Traitement de la fibrose kystique
  • Quel est le pronostic?
  • Conseil génétique

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une affection qui affecte principalement les poumons et le pancréas, mais peut toucher d'autres parties du corps, notamment le foie, le nez, les sinus et les glandes sudoripares. Normalement, les cellules de ces parties du corps produisent du mucus et d’autres sucs et sécrétions aqueux.

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, ces cellules ne fonctionnent pas correctement et produisent du mucus et des sécrétions plus épais que la normale. Cela peut causer divers symptômes et problèmes (décrits ci-dessous).

Causes de la fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique. Une maladie génétique est une maladie qui peut être transmise de vos parents par vos gènes.

Si vous êtes atteint de fibrose kystique, l'un de vos gènes ne fonctionne pas correctement. C'est ce qu'on appelle un gène CFTR qui se trouve sur le chromosome 7. Ce gène peut être entaché d'erreurs différentes, ce qui signifie que la fibrose kystique présente différentes gravités.

Le gène CFTR aide à contrôler la façon dont les cellules traitent le sel (ions sodium et chlorure). L'erreur dans le gène empêche les cellules de manipuler correctement le sodium et le chlorure.

En conséquence, les cellules des organes affectés ont une faute dans la manière dont le sodium et le chlorure entrent et sortent des cellules. En gros, trop de sodium pénètre dans les cellules. L'eau suit le sodium, ce qui laisse trop peu d'eau en dehors des cellules. Cela provoque une épaisseur de mucus ou de sécrétions aqueuses à l'extérieur des cellules (par exemple, dans les voies respiratoires des poumons).

Diagramme illustrant l'héritage de la fibrose kystique

Diagramme montrant le foie

Que fait le pancréas?

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, des sécrétions épaissies bloquent le flux normal des sucs digestifs du pancréas. Cela peut avoir pour conséquence que les aliments ne sont pas digérés ou absorbés correctement - en particulier les aliments gras et les vitamines liposolubles (vitamines A, D, E et K).

Cela peut causer:

  • Malnutrition entraînant une croissance médiocre et un gain de poids insuffisant (même si vous avez un bon appétit et mangez beaucoup, le problème étant de digérer et d'absorber les aliments).
  • Les selles sont grosses, malodorantes, graisseuses et grasses (fèces) dans environ un tiers des cas.
  • Ventre gonflé (abdomen).
  • Constipation.

Dans environ 3 cas sur 10, le pancréas fonctionne bien et les symptômes intestinaux sont nuls, voire minimes, et concernent uniquement les poumons.

Les symptômes apparaissent parfois à la naissance

Environ 1 enfant atteint de fibrose kystique est diagnostiqué peu de temps après la naissance. Cela est dû à une affection appelée méconium iléus dans laquelle, dans certains cas, l'intestin est obstrué par du méconium. Le méconium est une substance épaisse, sombre et collante qui est fabriquée par les intestins du bébé avant sa naissance. Une intervention chirurgicale urgente peut être nécessaire pour soulager le blocage.

Autres symptômes et complications

D'autres organes peuvent être affectés, ce qui peut causer d'autres problèmes dans certains cas. En outre, le pancréas et les voies respiratoires peuvent être gravement touchés. Par conséquent, d'autres problèmes peuvent également survenir dans certains cas:

  • Infections sinusales répétées.
  • Croissance (polypes) se formant dans le nez.
  • Infertilité (surtout chez les hommes, car les tubes qui transportent le sperme peuvent être obstrués).
  • Dommages au foie pouvant entraîner une «cicatrisation» du foie (cirrhose). Des lésions hépatiques surviennent dans environ 1 cas sur 12 (si les petits canaux du foie deviennent obstrués ou endommagés).
  • Diabète. (Des cellules spéciales du pancréas produisent de l'insuline. Si le pancréas devient gravement endommagé, les niveaux d'insuline baissent et le diabète peut se développer.) Cela est rare chez les enfants mais plus commun chez les adultes atteints de fibrose kystique.
  • Inflammation du pancréas (pancréatite).
  • Prolapsus rectal
  • Un «amincissement» des os (ostéoporose) peut se développer en raison de la mauvaise absorption de certains aliments et, en particulier, de la vitamine D nécessaire au maintien de la santé des os.
  • La sueur a un goût très salé.

Cas doux

Certains cas de fibrose kystique sont diagnostiqués chez des adultes présentant des symptômes relativement légers. Cela peut être dû à certaines erreurs du gène de la fibrose kystique qui n’est pas aussi défectueux que d’autres. La manipulation du sodium et du chlorure ne peut être que légèrement modifiée dans ces cas.

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

Test de la sueur

Un médecin peut organiser un test de la sueur s’il soupçonne une fibrose kystique à partir des symptômes. Ce test mesure la quantité de sel (sodium et chlorure) dans la transpiration de la peau. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont un taux de sel anormalement élevé dans la sueur. Voir la notice séparée intitulée Test de sudation.

Test génétique

Un test génétique peut confirmer le diagnostic. Certaines cellules sont soit grattées à l'intérieur de la joue ou extraites d'un test sanguin. Ceux-ci peuvent être testés pour détecter le gène de la fibrose kystique.

Test de dépistage

Au Royaume-Uni, tous les nouveau-nés font maintenant l'objet d'un dépistage de la fibrose kystique. Un petit test sanguin de piqûre au talon est effectué environ le sixième jour après la naissance. Cela permet de détecter une substance chimique appelée trypsinogène immunoréactive, qui est élevée chez les bébés atteints de fibrose kystique. S'il est élevé, un test de la sueur et un test génétique peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Le dépistage est considéré comme important car plus le diagnostic est posé tôt, plus le traitement peut commencer rapidement, ce qui améliore les perspectives (pronostic).

Autres tests

D'autres tests peuvent être effectués pour vérifier le développement de complications. Celles-ci peuvent inclure des rayons X, des échographies et le retrait d’une petite quantité de tissu corporel (une biopsie) à examiner au microscope.

Traitement de la fibrose kystique

Le traitement des personnes atteintes de fibrose kystique comporte de nombreux aspects. Le traitement implique l’apport, les conseils et l’expertise de divers professionnels. Ceux-ci comprennent des médecins de la santé pour enfants, des infirmières spécialisées, des physiothérapeutes, des diététistes, des conseillers et des psychologues, ainsi que votre équipe de soins de santé primaires.

Il est habituel d'effectuer des contrôles et des tests réguliers pour surveiller la situation et contrôler la croissance, le développement et le bien-être des enfants.

La liste suivante est un bref aperçu des traitements couramment utilisés. Cependant, il ne s'agit pas d'un compte rendu complet ou exhaustif de tous les traitements utilisés. Un plan de traitement individuel est nécessaire pour chaque cas afin de prendre en compte les circonstances individuelles.

Traitements des problèmes pulmonaires

Physiothérapie et exercice

Une kinésithérapie respiratoire régulière est très importante. Cela aide à dégager les voies respiratoires du mucus épais. Un physiothérapeute montre généralement aux parents comment faire cela pour leurs enfants. Il s'agit d'un moyen spécial de tapoter fermement la poitrine pendant que l'enfant est couché sur la tête pour encourager les expectorations à être toussées. La physiothérapie thoracique pratiquée deux fois par jour est une pratique courante. Cela peut nécessiter une augmentation en cas d'infections thoraciques.

Il existe une grande variété de techniques de dégagement des voies respiratoires et votre physiothérapeute sera en mesure de vous conseiller sur la technique ou les techniques les plus appropriées pour vous. Celles-ci sont susceptibles de changer si vous vieillissez ou si votre maladie évolue avec le temps.

Il est également important d'encourager les enfants à faire de l'exercice et à être aussi actifs et en forme que possible. Ainsi, les sports et les jeux tels que la course à pied, la natation, le football et le tennis sont encouragés.

Antibiotiques et antifongiques

Les cours d'antibiotiques sont un pilier du traitement. De nombreux enfants atteints de fibrose kystique prennent régulièrement des antibiotiques à long terme. La dose est augmentée et / ou d'autres types d'antibiotiques sont administrés en cas d'infection thoracique. Différents germes (bactéries) peuvent causer des infections et les antibiotiques choisis dépendent de la bactérie trouvée dans les échantillons d'expectorations. Des antibiotiques administrés dans une veine (par voie intraveineuse) sont souvent nécessaires pour les infections graves non contrôlées par des comprimés d'antibiotiques. Ils peuvent également être donnés par un nébuliseur. Un nébuliseur permet à un médicament d’être inhalé comme une fine brume, à travers un masque.

Une bactérie appelée Pseudomonas aeruginosa persiste généralement dans le mucus épais des voies respiratoires. Pour éviter que cela ne se développe en infections répétées, un antibiotique administré par nébuliseur ou inhalateur est un traitement courant.

Parfois, les poumons sont infectés par un champignon et un médicament antifongique est nécessaire.

Les inhalateurs

Des inhalateurs pour dégager les voies respiratoires autant que possible peuvent être utilisés - par exemple, le salbutamol. Ceci est similaire au traitement utilisé pour l'asthme.

Dornase alfa

Ceci est un médicament administré par nébuliseur dans certains cas. Il aide à dégrader et à fluidifier le mucus épais, facilitant ainsi la toux et l'élimination du mucus des voies respiratoires. Cela pourrait réduire le nombre d'infections pulmonaires et aider à améliorer la fonction pulmonaire.

Oxygène

Les personnes atteintes d'une maladie pulmonaire avancée peuvent bénéficier d'oxygène, en particulier du jour au lendemain.

D'autres médicaments pour améliorer la fonction pulmonaire, tels que l'ibuprofène et l'azithromycine, peuvent également être recommandés dans certains cas.

TRAITEMENTS POUR PROBLÈMES PANCRÉATIQUES

Nutrition

Les substances chimiques (enzymes) nécessaires à la digestion des aliments sont considérablement réduites chez la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique. Par conséquent, les enfants atteints de fibrose kystique ont besoin d'une alimentation riche en graisses et en glucides. Un diététicien donnera généralement des conseils détaillés. Des suppléments de boisson à haute teneur énergétique peuvent également être nécessaires. De plus, des suppléments de vitamines sont nécessaires, car de nombreuses vitamines dans les aliments ne sont pas très bien absorbées.Bien manger vous aidera également à combattre toutes les infections de la poitrine.

Suppléments d'enzymes

Dans la plupart des cas, des suppléments d'enzymes sont nécessaires pour aider à digérer les aliments. (Ceux-ci remplacent les enzymes qui proviennent normalement du pancréas.) Vous devez prendre ces suppléments à chaque fois que vous mangez des aliments. Cela peut signifier prendre plusieurs doses chaque jour.

AUTRES TRAITEMENTS

Une gamme d'autres problèmes liés à la fibrose kystique peut survenir dans certains cas et nécessiter un traitement. Par exemple:

  • La carence en sel peut survenir par temps chaud et peut nécessiter des suppléments de sel.
  • Des problèmes hépatiques apparaissent dans certains cas et peuvent nécessiter des traitements hépatiques spécialisés.
  • Si le diabète se développe, il nécessite généralement un traitement par insuline ou en comprimés.
  • Des excroissances nasales (polypes) se développent parfois et peuvent être traitées avec des gouttes et des vaporisateurs nasaux stéroïdiens.
  • Le reflux acide de l'estomac dans l'œsophage est courant et peut être traité avec des médicaments qui réduisent la teneur en acide des sucs de l'estomac.
  • La constipation est assez courante et peut nécessiter des laxatifs réguliers.
  • Toutes les personnes atteintes de fibrose kystique doivent être à jour des vaccinations systématiques et recevoir un vaccin antigrippal annuel pour prévenir la grippe. Il est également important de recevoir un vaccin antipneumococcique afin de prévenir la pneumonie causée par cette bactérie.
  • Certains enfants sont testés pour leur immunité contre la varicelle. Si vous n’avez pas l’immunité, vous pouvez être vacciné contre la varicelle.
  • Une transplantation pulmonaire ou cardiaque / pulmonaire peut être proposée dans certains cas, à mesure que la maladie pulmonaire s'aggrave.

De nouveaux traitements font actuellement l'objet de recherches et sont mis au point et, s'ils s'avèrent efficaces, pourraient être plus largement utilisés dans le futur. Par exemple:

  • Thérapie génique. Cela implique l'utilisation d'un spray inhalé pour délivrer des copies normales du gène de la fibrose kystique aux poumons.
  • Des médicaments sont en cours d’essais afin de corriger la régulation anormale du sel et de l’eau par les cellules, ce qui conduit à l’épaississement du mucus et des sécrétions dans les poumons et d’autres organes.
  • De nouvelles méthodes pour améliorer l'action des traitements actuels sont en cours de développement.

Quel est le pronostic?

Les traitements contre la fibrose kystique se sont considérablement améliorés au cours des dernières décennies. Cependant, la fibrose kystique est une maladie qui dure toute la vie.

Il y aura des moments où les symptômes sont plus graves - principalement lorsqu'une infection à la poitrine se développe. Même avec un traitement, les principaux risques sont les infections thoraciques récurrentes et la pneumonie. Cela peut avoir un effet néfaste répété sur la fonction pulmonaire, qui peut s'aggraver avec le temps. La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique décèdent de complications pulmonaires, principalement d'insuffisance respiratoire et cardiaque.

Espérance de vie de la fibrose kystique

Grâce à l'amélioration du traitement, la survie des personnes atteintes de fibrose kystique a considérablement augmenté pendant une vingtaine d'années.

Dans les années 1960 et avant, la plupart des bébés atteints de fibrose kystique ne survécurent que quelques mois, voire quelques années. Aujourd'hui, de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique vivent dans la trentaine et au-delà. Avec des soins et un traitement optimaux, on estime que beaucoup d'enfants atteints de fibrose kystique devraient vivre dans la quarantaine ou la cinquantaine. Avec le traitement, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique peuvent mener une vie raisonnablement normale et productive.

Cependant, la mort dans l'enfance ou au début de l'âge adulte n'est toujours pas rare.

Conseil génétique

Les personnes ayant des antécédents familiaux de fibrose kystique peuvent souhaiter bénéficier d'un conseil et d'un test génétiques afin de déterminer leur risque de transmission de la maladie à leurs enfants. Un simple test peut être effectué pour examiner les gènes des cellules situées à l'intérieur de la joue ou du sang. Le test peut détecter le gène de la fibrose kystique qui peut indiquer si vous êtes porteur du gène anormal.

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