Infertilité - Homme
Fécondité Et Reproduction

Infertilité - Homme

Infertilité - Causes d'infertilité masculine, histoire, examen et plus. Conseils sur l'infertilité masculine de professionnels de la santé

Transposition des grandes artères
Héréditaires Et Congénitales-Troubles-

Transposition des grandes artères

La transposition des grandes artères (TGA) est une transposition complète des grandes artères, une simple transposition ou discordance ventriculo-artérielle.

Maladie d'Anderson-Fabry
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Maladie d'Anderson-Fabry

La maladie d’Anderson-Fabry est également connue sous le nom de maladie de Fabry; alpha-galactosidase. La maladie d’Anderson-Fabry est une déficience, la lipidose dystopique héréditaire, maladie d’Anderson-Fabry liée au gène récessif lié à l'X

Anomalies génitales féminines
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Anomalies génitales féminines

Les anomalies génitales féminines sont rares et souvent ne se manifestent pas avant ou bien après la puberté. Aide à comprendre les anomalies génitales féminines

Rein éponge médullaire
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Rein éponge médullaire

Synonyme: syndrome de Cacchi-Ricci Le rein en éponge médullaire (MSK) est une maladie congénitale pouvant toucher un ou deux reins, ou seulement une partie d'un rein ....

Acidémie Glutarique
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Acidémie Glutarique

L'acidémie glutarique est une maladie héréditaire. En savoir plus sur l'acidémie glutarique de professionnels de la santé.

Colobome
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Colobome

Le colobome congénital est un défaut de développement de l'œil survenant au stade embryonnaire. Il peut impliquer une ou plusieurs structures oculaires, y compris la cornée, ...

Syndrome de Patau Trisomie 13
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Syndrome de Patau Trisomie 13

Trisomie 13 Le syndrome de Patau (trisomie 13) entraîne un taux de mortalité élevé avec de multiples anomalies congénitales. En savoir plus sur le syndrome de Patau (trisomie 13).

Alcaptonurie
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Alcaptonurie

Synonymes: AKU, alcaptonurie; déficit en acide homogentisique oxydase; ochronose Il s'agit d'un état autosomique récessif de déficit en acide homogentisique oxydase, ...

Syndrome de l'X fragile
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Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une affection héréditaire qui présente des problèmes comportementaux, développementaux et physiques typiques. Syndrome de l'X fragile (FXS) ...

Néphronophthisie
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Néphronophthisie

La néphronophthisie est une cause héréditaire de la néphrite tubulo-interstitielle chronique. En savoir plus sur la néphronophthèse sur la page Nephronophthisis.

Maladies rénales héréditaires
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Maladies rénales héréditaires

Problèmes rénaux chez les enfants et les adultes. Il existe une variété de maladies rénales allant de problèmes rares à communs. Découvrez les symptômes du problème rénal, le pronostic et le traitement.

Le syndrome d'Alström
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Le syndrome d'Alström

Le syndrome de Alstroms est une maladie très rare autosomique récessive conduisant à la cécité. Le syndrome d'Alström est une mutation du gène ALMS1. Lisez à propos du syndrome d'Alström.

Fente labiale et du palais
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Fente labiale et du palais

La fente labiale et palatine est relativement courante. La fente labiale et palatine est une anomalie ne mettant pas la vie en danger. En savoir plus sur Cleft Lip and Palate

Le syndrome d'Alström
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Le syndrome d'Alström

Le syndrome de Alstroms est une maladie très rare autosomique récessive conduisant à la cécité. Le syndrome d'Alström est une mutation du gène ALMS1. Lisez à propos du syndrome d'Alström.

Maladie de Niemann-Pick
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Maladie de Niemann-Pick

Maladie de Niemann-Pick a.k.a lipidose sphingomyéline, déficit en sphingomyélinase. La maladie de Niemann-Pick (maladie NP) est un groupe d'affections génétiques.

Syndrome de Noonan
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Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est un trouble génétique qui provoque un développement anormal de plusieurs parties du corps. il y a des sangles au cou et différentes ...

Maladie d'Anderson-Fabry
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Maladie d'Anderson-Fabry

La maladie d’Anderson-Fabry est également connue sous le nom de maladie de Fabry; alpha-galactosidase. La maladie d’Anderson-Fabry est une déficience, la lipidose dystopique héréditaire, maladie d’Anderson-Fabry liée au gène récessif lié à l'X

Problèmes de gorge congénitaux
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Problèmes de gorge congénitaux

Les problèmes de gorge congénitaux affectent principalement le larnyx. Il existe toute une gamme de problèmes de gorge congénitaux - certains survenant seuls ou d'autres faisant partie d'un syndrome.

Rachitisme hypophosphatémique
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Rachitisme hypophosphatémique

Le rachitisme hypophosphatémique est caractérisé par un retard de croissance, le rachitisme ou l'ostéomalacie, une hypophosphatémie et des anomalies rénales de la réabsorption du phosphate ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
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Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogrypose multiplex congénitale ou arthrogrypose est un terme collectif appliqué à un très grand nombre de syndromes différents. En savoir plus sur Arthrogryposis multiplex congénite

Syndrome de Turner
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Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner peut être défini comme une perte ou une anomalie du deuxième chromosome X dans au moins une lignée cellulaire chez une femme phénotypique. Dans la majorité des touchés ...

Dystrophies rétiniennes héréditaires
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Dystrophies rétiniennes héréditaires

Les dystrophies rétiniennes héréditaires constituent un groupe étendu (et croissant) de troubles héréditaires affectant la rétine. Découvrez l'hémochromatose héréditaire

Neuropathie optique héréditaire de Leber
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Neuropathie optique héréditaire de Leber

Synonymes: Neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON), atrophie optique, neuropathie optique de Leber et neurorétinopathie optique héréditaire de Leber ...

Syndrome de Treacher Collins
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Syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins est également connu sous le nom de craniosynostose mandibulofaciale; dysostose mandibulofaciale, syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Défaut septal ventriculaire
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Défaut septal ventriculaire

Le défaut septal ventriculaire (VSD) est une défaillance du développement du septum entre les deux ventricules du cœur. En savoir plus sur le défaut septal ventriculaire (VSD)

Syndrome de Laurence-Moon
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Syndrome de Laurence-Moon

Synonymes: syndrome de la rétinite pigmentaire adipogénitale, syndrome de LM Il s'agit d'une maladie rare récessive autosomique. Syndrome de Laurence-Moon-Biedl et syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Déficit en MCAD
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Déficit en MCAD

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) ou déficit en ACADM est une maladie héréditaire autosomique récessive. Lisez à propos de MCAD Deficiency

Syndrome Silver-Russell
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Syndrome Silver-Russell

Le syndrome de Silver-Russell (SRS) ou le syndrome de Russell-Silver (RSS) est une maladie hétérogène sur le plan clinique et génétique. En savoir plus sur le syndrome de Silver-Russell.

Problèmes de gorge congénitaux
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Problèmes de gorge congénitaux

Les problèmes de gorge congénitaux affectent principalement le larnyx. Il existe toute une gamme de problèmes de gorge congénitaux - certains survenant seuls ou d'autres faisant partie d'un syndrome.

Dystrophie musculaire de Becker
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Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est également connue sous le nom de dystrophie musculaire pseudohypertrophique bénigne. X Trouble du gène récessif Dystrophie musculaire de Becker. Lisez à propos de la dystrophie musculaire de Becker

Syndrome de Wolff-Parkinson-White
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Syndrome de Wolff-Parkinson-White

Le syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) est le plus commun des syndromes de pré-excitation ventriculaire.

Thérapie génique
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Thérapie génique

Dans les années 90, on espérait beaucoup que cette nouvelle approche apporterait une réponse à de nombreuses maladies jusqu'alors incurables. L'idée de base est de corriger les défauts ...

Déficit en phosphoglycérate kinase 1
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Déficit en phosphoglycérate kinase 1

Déficit en phosphoglycérate kinase 1 Synonymes: Déficit en phosphoglycérokinase, Déficit en PGK, Déficit en PGK1, Anémie hémolytique avec déficit en PGK.

Erreurs innées du métabolisme - une introduction
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Erreurs innées du métabolisme - une introduction

En savoir plus sur les facteurs Les erreurs innées du métabolisme (IEM) sont définies par. Voir Erreurs innées de métabolisme - Introduction pour plus d'informations sur les IEM

Néphronophthisie
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Néphronophthisie

La néphronophthisie est une cause héréditaire de la néphrite tubulo-interstitielle chronique. En savoir plus sur la néphronophthèse sur la page Nephronophthisis.

Transposition des grandes artères
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Transposition des grandes artères

La transposition des grandes artères (TGA) est une transposition complète des grandes artères, une simple transposition ou discordance ventriculo-artérielle.

Syndrome de Noonan
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Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est un trouble génétique qui provoque un développement anormal de plusieurs parties du corps. il y a des sangles au cou et différentes ...

Urine au sirop d'érable
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Urine au sirop d'érable

La maladie du sirop d'érable (MSUD) est une maladie autosomique récessive pouvant être provoquée par une mutation d'au moins quatre gènes. En savoir plus sur la maladie des urines causée par le sirop d'érable

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est un trouble de la croissance. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un syndrome de surcroissance. Lisez à propos du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Maladie de Paget juvénile
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Maladie de Paget juvénile

Synonymes: hyperphosphatasémie congénitale idiopathique chronique, hyperphosphatasie idiopathique familiale, ostéoectasie familiale, hyperphosphatasie héréditaire, ...